孕妇外周血游离胎儿单细胞捕获及SMOOTH-Seq 基因组文库构建技术应用于拓展无创产前诊断适用范围

本项目旨在开发利用胎儿游离细胞进行产前无创诊断的新技术流程。具体来说，我们应用SMOOTH-Seq新技术获得长度在干碱基以上的单细胞基因组文库。在利用大长度基因组文库的亲缘性分析确认后，将100%为胎儿来源的单细胞应用于下游遗传诊断。这样不仅提高胎儿细胞的得率，而且拓展无创产前诊断的应用范围。

此外，还将依托此技术路线，开发相应的细胞分离及基因组文库构建试剂盒。这一举措将推进基于胎儿游离细胞的产前诊断技术的推广。本研究为大规模开展相关临床实践提供了更加成熟的技术路线。

本项目旨在开发利用胎儿游离细胞进行产前无创诊断的新技术流程,并应用SMOOTH-Seq新技术获得长度在干碱基以上的单细胞基因组文库,在利用大长度基因组文库的亲缘性分析确认后,将100%为胎儿来源的单细胞应用于下游遗传诊断,提高胎儿细胞的得率、拓展无创产前诊断应用范围,此外,还将依托此技术路线,开发相应的细胞分离及基因组文库构建试剂盒,推进基于胎儿游离细胞的产前诊断技术的推广。

本研究为大规模开展相关临床实践提供更加成熟的技术路线。